Prenatal Diagnosis 出生前診断(NIPT)

NIPTは非侵襲性出生前遺伝学的検査とも呼ばれ、妊娠9〜10週以降に母親の血液を採取して行う検査となっています。

おなかの中で成⻑する赤ちゃんはお母さんと胎盤で血管を通してつながっていて、その血管から赤ちゃんに栄養が送られています。そのため、赤ちゃんのDNAの一部がこの血管を通じてお母さんの体内へ移動して、お母さんの血液中に少量存在するのです。これがお母さんの血液を検査することで赤ちゃんの情報がわかる理由です。

NIPTのメリットとしては、妊娠9〜10週という早期にできる検査であって胎児に影響を与えることなく検査ができる事が挙げられます。ただし、お母さんの血液を使用して検査するので確率は低いですが、お母さんのDNA情報を検査してしまう可能性があり、確定診断ではありません。

NIPTはあくまで赤ちゃんが染色体異常を持つ可能性の高さをみる検査に過ぎない事を念頭に入れておく必要があります。

NIPT検査では、赤ちゃんが、21トリソミー(ダウン症)や18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトー症候群)という染色体異常をもって産まれてくる可能性が分かります。妊婦が高齢であるほど赤ちゃんが染色体異常疾患をもって生まれてくる確率が高くなる事が知られており、NIPTはそのような病気を調べられる検査になっています。